dmd與bmd基因檢測的區別

1、全稱不同：DMD的全稱是杜氏進行性肌營養不良(Duchennemusculardystrophy)；BMD的全稱是貝氏進行性肌營養不良(Beckermusculardystrophy)。

2、基因突變的差異：基因突變的主要型別是基因片段缺失,在基因5’端和3’端分別存在一個缺失高發區,貝氏進行性肌營養不良(Beckermusculardystrophy，BMD),以外顯子51區域為高峰，中國人病例近80%的缺失突變發生在此區域。