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主要是由於基因突變引起DNA分子內鹼基排列順序發生改變,或組合發生改變,從而使遺傳資訊出現誤差,不能合成具有正常功能的酶或蛋白質,引起疾病。
根據遺傳方式的不同,單基因遺傳病又可分為:
①常染色體顯性遺傳病;
②常染色體隱性遺傳病;
③X連鎖隱性遺傳病;
④X連鎖顯性遺傳病。
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