NT正常值為≤2.5mm，一般在孕10~13周進行檢查。如NT厚度超過2.5mm，提示胎兒有唐氏綜合徵的風險，應聯合唐氏篩查、無創DNA檢查協助診斷，必要時可行羊水穿刺明確診斷。
胎兒頸項透明層簡稱NT，是指胎兒頸後部皮下組織內液體積聚的厚度。近10來年的臨床研究發現，利用超聲測定頸項透明層厚度有著十分重要的臨床意義，其厚度增加，發生胎兒異常的可能性也增加。在頸項透明層增厚的胎兒中有相當多的胎兒被確認合併染色體異常，解剖結構異常或是一些遺傳綜合徵。常規的產科B超檢查主要關注胎兒的發育及大體結構，隨著經陰道超聲的開展和普及，從更深層次關注胎兒各組織結構之間的比例關係，通過定量分析檢測指標來預測胎兒是否存在某種缺陷，尤其染色體異常，如胎兒頸項透明層測定，正在成為產前篩查胎兒染色體異常的有效方法之一。
