目前常用的診斷小腸疾病的方法有：X線、小腸CT或磁共振造影、小腸鏡、膠囊內鏡、選擇性血管造影術以及腹腔鏡等等。
腹部平片可以顯示出小腸梗阻的典型徵象，如果患者有腹痛和出血懷疑小腸腫瘤，但是又未出現明顯梗阻時可以做氣鋇雙重對比X線檢查。多排小腸CT造影，具有無創傷性、費用較低、對病灶空間分辨率高等優點，可以作為小腸腫瘤診斷的首選方法。如果患者沒有小腸梗阻的存在，膠囊內鏡也是可以選擇的診斷手段，小腸鏡對小腸腫瘤的診斷具有明確的價值，理論上能夠觀察整個小腸，並且能夠進行病理活檢，是一種比較理想的確診手段。
