羊水穿刺屬於產前診斷一種手段。通過獲取羊水，應該進行早期的胎兒是否有異常。還可以檢出查出來一部分的遺傳代謝性疾病。同樣的話，寶寶的血型，有沒有母嬰血型不合，有時也能查出來。
羊水穿刺是懷孕期間進行排畸檢查的一個重要手段。但是在初步篩查，比如做唐氏篩查的過程中提示，高風險，或者臨界風險，這個時候醫生會建議做無創DNA，如果無創DNA結果正常，就不需要做進一步檢查，以無創DNA的檢查結果為參考，無創DNA指標異常的時候，就必須要做羊膜腔穿刺，進一步排查胎兒是否有神經管畸形，先天愚型，甚至是其他臟器畸形的可能性，羊膜腔穿刺的結果是具有很高的參考價值和意義的，但是具有引起羊膜腔內感染的風險，所以一定要謹慎選擇，屬於侵入性操作。
