1、基因突變是指基因在結構上發生鹼基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地複製自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一個新基因代替了原有基因，這個基因叫做變異突變。
2、基因重組是由於不同DNA鏈的斷裂和連線而產生DNA片段的交換和重新組合，形成新DNA分子的過程。1974年波蘭斯吉巴爾斯基（WaclawSzybalski）稱基因重組為合成生物學，1978年他在《基因》期刊中寫道：限制酶將帶領我們進入合成生物學的新時代。
