1、生殖功能障礙：在不孕症、多發性流產和畸胎等有生殖功能障礙的婦夫中至少有7%~10%是染色體異常的攜帶者。
2、第二性徵異常：常見於女性，如有原發性閉經、性發育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下，陰毛、腋毛少或缺如，後髮際低，不育等，應考慮是否有X染色體異常。常見的X染色體異常有特納氏綜合徵和環形X染色體。
3、外生殖器兩性畸形：對於外生殖器分化模糊，如陰莖伴尿道下裂，陰蒂肥大呈陰莖樣，根據生殖器外觀常難以正確決定性別的患者，通過性染色體的檢查有助於做出明確診斷。根據染色體檢查結果和臨床其它檢查，兩性畸形可分為真兩性畸形、假兩性畸形、性逆轉綜合徵等幾種不同情況。
4、先天畸形和智力低下：染色體病的特點就是多發性畸形和智力低下，常見臨床特徵有，頭小、毛髮稀而細、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短、外生殖器發育不良、顎裂、肌張低下或亢進、顛癇、通貫掌、肛門閉鎖、身材矮小、發育遲緩等。
5、性情異常：身材高大、性情凶猛和有攻擊性行為的男性，有些可能為性染色體異常者。
