ABO血型系統的基因位點在第9對染色體上。人的ABO 血型受控於A、B、O三個基因，但每個人體細胞內的第9對染色體上只有兩個ABO系統基因，即為AO、AA、BO、BB、AB、OO中的一對等位基因，其中A和B基因為顯性基因，O基因為隱性基因。
廣義的血型泛指高等動物和人類血液中的紅細胞、白細胞、血小板以及各種血漿蛋白質的抗原型別，狹義的血型僅指紅細胞抗原的型別，後者是常用的血型定義。1924年德國學者證明ABO血型分別為三個復等位基因所控制，開創了血型遺傳的研究。血型遺傳是臨床輸血和器官移植配型的理論基礎。血型作為一種遺傳性狀很少受環境的影響，因此是極好的遺傳標誌，可用於親子鑑定、疾病關聯分析和人種演化研究。
