人類遺傳學的主要研究方法是：
系譜分析。用於研究決定人類性狀或疾病的基因的傳遞規律。數理統計。通過群體的調查和系譜分析並將獲得的資料經過數學處理，可以測定人類某些性狀或疾病基因的分佈頻率。細胞遺傳學方法。醫學細胞遺傳學的研究為人類遺傳學積累了大量的資料。體細胞遺傳學方法。在人類基因定位中得到廣泛的應用，也常應用於腫瘤遺傳學的研究。生物化學方法。層析、電泳、色譜分析 、同位素示蹤等被廣泛應用於先天性代謝缺陷、血紅蛋白異常和各種綜合徵的研究。免疫學方法。人類體細胞免疫學特性的研究是人類遺傳學的重要內容。它為同種異體臟器的移植提供了理論基礎，同時也可揭示它與某些遺傳性疾病發生的關聯。併為闡明免疫球蛋白的多樣性來源問題開闢了新的途徑。雙生兒法。通過雙生兒之間的異同對比研究遺傳和環境對個體表型的相對效應的方法，它是人類遺傳學研究中的經典方法。
